Mukowiscydoza ( z ang. cystic fibrosis, cf) jest najczęściej występującą wieloukładową chorobą genetyczną. Przyczyną schorzenia jest wrodzony defekt genu, wywołujący nadmierną produkcję i zagęszczenie śluzu w organizmie, co prowadzi do zaburzeń we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, a przede wszystkim w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Jest to choroba nieuleczalna i przy braku rozpoznania może skończyć się śmiercią we wczesnym wieku. Stosując odpowiednią terapię można przedłużyć życie pacjenta. Ze względu na brak typowych objawów choroba ta często mylona jest z innymi chorobami atakującymi drogi oddechowe, np. z astmą.
Podstawowym objawem jest męczący kaszel. Dla najmłodszych dzieci charakterystyczne jest zapalenie oskrzelików. Mukowiscydoza jest również bardzo częstą przyczyną przewlekłego zapalenia zatok oraz częstą przyczyną występowania polipów śluzówki nosa. U wielu chorych nawrotowe zakażenie bakterią Pseudomonas aeruginosa oraz postępująca obturacja oskrzeli prowadzą do ich przewlekłego zapalenia i rozstrzeni, a także włóknienia płuc. Choroba atakuje również przewód pokarmowy. Pierwsze objawy występują już w okresie noworodkowym. Zwykle jest to przedłużająca się żółtaczka pokarmowa oraz kłopoty z tolerancją pokarmową. 75% chorych cierpi na niedrożność jelit i przewlekłą biegunkę. Ponieważ gęsty śluz zatyka przewody trzustkowe, przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane. Powoduje to niedobory w odżywianiu, a co za tym idzie, opóźnienie rozwoju fizycznego, zaniżenie wskaźników masy ciała i wzrostu. W późniejszym wieku mukowiscydoza objawia się kamicą nerkową, marskością wątroby, zapaleniem trzustki. Chorzy często cierpią również na cukrzycę i bezpłodność (około 98%) . Do tego dochodzi upośledzenie mięśni, krwioplucie, przewlekłe zapalenie gronkowcem złocistym, opóźnienie dojrzewania i szybkie męczenie się przy niewielkim wysiłku.

Terapia

Leczenie mukowiscydozy polega na zapewnieniu pacjentom wysokoenergetycznej i wysokobiałkowej diety. Chorym należy zwiększyć dawki przyjmowanych witamin: A,D,E,K, a także uzupełniać niedobory soli. Z uwagi na zaburzenia ze strony układu oddechowego konieczne jest usunięcie gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych poprzez codzienne, systematyczne podawanie leków upłynniających śluz i fizjoterapię, która opóźnia uszkodzenie oskrzeli i płuc. Stosuje się także antybiotyki, najskuteczniejsze są te podawane drogą wziewną.

W Polsce z powodu mukowiscydozy cierpi około 1.200 osób. Około 1 na 2.500 urodzonych dzieci choruje na mukowiscydozę. Wszystkie działania na rzecz chorego wymagają olbrzymich nakładów finansowych. Koszt leczenia sięga 3.000 zł miesięcznie. Warunki leczenia w Polsce odbiegają znacząco od standardów europejskich, czy światowych co uwidacznia się w średniej przeżywalności chorych, która wynosi 18-24 lata.